autozomálne dominantný

achondroplázia, homozygotná achondroplázia, metafyzikálna dyzostóza, osteogenesis imperfecta, vrodená spondylo-epifyzálna dysplázia

autozomálne recesívny

achondrogenéza, asfyktická torakálna dystrofia, hypoplázia chrupavka-vlasy, chondrodysplasia punctata, chondroepidermálna dysplázia, Conradov sy, diastrofický trpaslicizmus, Ellisov-van Creveldov sy, hypofosfatázia, metatrofický trpaslicizmus, osteogenesis imperfecta, vrodená spondylo-epifyzálna dysplázia, tanatotrofický trpaslicizmus

viazaný na X-chromozóm

hypofosfatemická rachitída